El Test De Gestion

Vernissage de soi en automne selon l'ayurvéda

Le nombre considérable des maladies monogénétiques héréditaires crée les difficultés sérieuses à leur diagnostic. En plusieurs cas l'organisation du diagnostic exact demande l'utilisation des méthodes très difficiles analytiques ou molekoulyarno-génétiques. Les complexités principales comprennent en rapport avec l'existence soi-disant

Vers les maladies héréditaires du métabolisme on peut porter le groupe vaste des maladies. Les maladies liées avec de l'échange des aminoacides entrent dans ce groupe. On sait près de 30 maladies héréditaires des aminoacides.

L'absence de la classification courante des maladies héréditaires, leur grand polymorphisme et le grand nombre créent la difficulté dans le diagnostic et le diagnostic différentiel des formes de la pathologie.

L'erythrocyte de la personne contient de diverses variétés de l'hémoglobine normale. Cependant à côté des formes normales de l'hémoglobine, on ouvrait les hémoglobines pathologiques amenant au développement des maladies –, qui sont légués.

Vers les maladies héréditaires lié à la violation de l'échange, portent aussi les violations héréditaires de l'échange de graisse. Les graisses sont le composant le plus important de tous les carreaux de l'organisme. Leur quantité considérable se trouve dans l'encéphale, c'est pourquoi les violations héréditaires de l'échange de graisse sont accompagnées souvent par la défaite du système cérébro-spinal. Par une des maladies sérieuses liées à la violation héréditaire de l'échange de graisse, est Teya-Saksa, caractérisant par la réduction progressant de la vue et la débilité en liaison d'autres symptômes neurologiques. Le caractère familial de la maladie se manifeste par l'apparition chez les frères et les soeurs, pendant que les parents sont sains.

Les maladies héréditaires peuvent être liées et à la pathologie des globules blancs (. On marque la signification des mutations génétiques et à l'apparition des leucoses (la leucémie) qu'est prouvé par voie de l'analyse de l'anamnèse des familles, à qui on révèle les malades. En outre la preuve du rôle du facteur héréditaire dans l'apparition des leucoses est la fréquence de la maladie chez les jumeaux, ainsi qu'une grande fréquence de la leucose innée aux maladies chromosomiques, en particulier les maladies de Daouna.

Aux maladies héréditaires du système du sang se rapporte aussi l'hémophilie accompagnée par l'hémophilie augmentée, conditionné par les défauts héréditaires dans la biosynthèse des albumines définies du sang responsable pour son enroulement.

De l'hétérogénéité génétique des maladies héréditaires. L'hétérogénéité génétique consiste en ressemblance des signes cliniques et les manifestations de quelques maladies conditionnées par de diverses mutations génétiques. Par exemple, pour les signes cliniques il n'est pas toujours possible de distinguer le syndrome de Marfana et. des reins peut être lié à la mutation aoutosomno-dominant ou aoutosomno-retsessivnogo du gène. D'autre part, le diagnostic différentiel complique le polymorphisme clinique des maladies héréditaires, la manifestation incomplète même des signes typiques, les formes effacées des maladies, une différente localisation des procès pathologiques. Par exemple, peut se manifester comme l'iléus chez les nouveau-nées, la tuberculose pulmonaire chronique inflammatoire, comme le syndrome ou comme

Parmi les maladies héréditaires distinguent les maladies chromosomiques, les maladies héréditaires du métabolisme, les violations héréditaires de l'immunité, les maladies héréditaires avec les défaites principales du système endocrine etc.

L'apparition des maladies héréditaires est conditionnée, en général, par les changements fixés du code génétique appelés comme les mutations. Les mutations peuvent s'offrir comme par les facteurs de l'environnement, et il est naturel d'apparaître sous l'influence des conditions intérieures dans le carreau et dans l'organisme en tout.